单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回发育不良1例

现阶段，AJNR杂志刊登了如下一则病例美联社。

甲状腺肿男性，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），甲状腺肿自5个月时开始出现右下上肢手部减少。体格检查行右下上肢强直、腱折射活跃，人造人样子，轻度智力障碍。

Week1.准确度位头颅MRI T2像（A）及也就是说的MPRAGE像（B）辨识多小脑皮质完征象（椭圆形内）与同侧中间层大畸形不足之处有关；准确度位T2像可见左边内囊（箭头行意图）萎缩；树突（D）、脑桥（E）平面，准确度位MPRAGE像分别辨识左边小脑头、脑桥腹侧萎缩。

Week2.圆锥位、失状位及准确度位T1像辨识前大原、耳蜗嘴缺如。

Week3. 总分连续性图片辨识右下侧小脑神经系统束也就是说（白箭头行意图），而左边异常；在脑桥被铁环的内侧丘系（白箭头行意图），左边较右下侧稍厚。

Week4. 失状位总分连续性图片（A）与外皮束成像（B）辨识左边粉红色的异常小脑神经系统束（白箭头行意图），通过脑桥被铁环内侧丘系北行；矢状面总分连续性图片（C）与外皮束成像（D）辨识右下侧粉红色的也就是说小脑神经系统束（空心箭头行意图），通过脑桥腹侧北行。

单侧小脑神经系统束异常伴多小脑皮质完畸形

一个异常的小脑神经系统束（CST）自营牵涉它的树冠旁路，CST的旁路从树突准确度分出，通过脑桥被铁环所在位置内侧丘系北行，在延髓上部重新折向CST。DTI研究辨识，在也就是说小脑中，差不多18.4%的人可出现异常CST。

多小脑皮质完畸形，脑完小而且总数过多，脑完迂曲多并灰质增厚，皮层尺寸可降低至5—7mm（也就是说为3—4mm）。皮层与白质分立不清，或在白质下出现一个长T2像信号的异常层面。

确诊要点：一侧脑桥、小脑头及内囊四肢变小；总分连续性彩色图片可见CST在脑桥、小脑头所在位置局限性；外皮束成像可见脑干被侧内侧丘系所在位置CST实际上异常；可能伴有其他先天畸形，如多小脑皮质完畸形、前大原局限性或耳蜗异常。

鉴别确诊：华勒变性。

治疗：支持治疗——物理治疗、神经系统本质军事训练。

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编辑： neuro210