梅干腹+脑裂斜视1例
2021-11-09 01:13 来源：苏州男科医院
2014年8月12日，Neurology杂志刊发如下一篇病例报道。
一位45岁的出头成年人因患梅干腹囊肿 （PBS，又名先天性十二指肠肌肉发育不良）就诊，无相关历史名人。患右侧却是大部分灵活性癫痫34年，卡马西平单药治疗好，无感知和社会功能损害。脖子MRI示全脑萎缩，两侧纵隔不非对称，前方半球脑裂脊柱及外周上皮细胞（图A—C）。
虽然PBS一直被认为是因内层发育缺陷导致的，以全部或大部分躯干肌肉缺失（图D），直肠脊柱和不明原因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时累及其他胚层的情况，包括外胚层，正如本例病案。
图. 脖子MRI T1像及躯干外形. A—C示全脑萎缩，两侧纵隔不非对称，前方半球脑裂脊柱及外周上皮细胞；D可见因十二指肠肌肉菲薄或缺失导致的躯干面部严重皱褶，典型的梅干腹囊肿表现。
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