ARNT2病变可致新的先天畸形综合征
2021-12-13 08:41 来源：苏州男科医院
Fig: ARNT2遗传物质基因型比对
之大脑(CNS)的受精涉及一系列相当适合于的事件，以外适合于的空间与小时上协遗传物质表达制线粒形体信号传导，线粒形体移往，增殖与转变。在胚胎期CNS之中，碱性螺旋形-的环-螺旋形基因表达系数在遗传物质表达线粒形体转变、保持稳定线粒形体循的环之中起重要作用。来自英美大欧蒙德街口所医院儿童健康科学研究员与内分泌科的Emma A. Webb等对新断定的一种先天畸形囊肿透过生物化学科学研究，并将科学研究结果发表在2013年9年末10日《脑》(Brain)杂志上。编者断定可编码方式碱性螺旋形-的环-螺旋形基因表达系数的ARNT2遗传物质上假定一种移码基因型，造成了了该先天畸形囊肿。
编者在一个有六名患儿且的族紧密的后代之中断定了一种从未报道过的囊肿，其特征为性疾病（出生后的）小头畸型伴额脑部肥大、多发性垂形体激素欠缺、严重的动态危害与肺脏异位异常。编者对该后代透过进一步的生物化学科学研究，纯合子定位与位点序列测定探究了患者的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上假定一个新的纯合性移码基因型，该遗传物质编码方式碱性螺旋形-的环-螺旋形基因表达系数。此基因型造成了患者成纤维线粒形体之中ARNT2基因表达形体和酶表达减少，不必达到扫描水准，这与无义位点内皮细胞基因型基因表达形体分解及ARNT2功能缺失相符。编者还断定ARNT2在以外下丘脑在内的之大脑之中以及人胚胎受精过程的肾管之中假定表达。
该科学研究首次证明了ARNT2在人类下丘脑-垂形体轴、出生大腿受精及动态与肺脏功能之中的起到，可能造成了受虐神经功能异常、先天性垂形体机能减退与脑部后的动态通道功能障碍。
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校对： 杨丽立
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